Syndrome DICER1

Depuis la découverte du syndrome DICER1 en 2009, notre groupe de recherche basé à Montréal a publié plus de 30 articles médicaux contribuant à une meilleure compréhension de ce syndrome. Spécifiquement, nous avons identifié des mutations DICER1 dans certaines maladies (principalement des tumeurs bénignes), pour mieux définir la liste des affections dans le syndrome DICER1. Ces tumeurs sont généralement rares; l'étude du syndrome DICER1 est donc limitée par le nombre de cas qui existent. Ce site web représente une ressource nationale pour la diffusion d'information importante déjà été apprise au sujet du syndrome DICER1 et pour poursuivre le recrutement des cas et des échantillons.

Bien que notre cheminement vers la compréhension du syndrome DICER1 vienne de débuter, les connaissances acquises permettent maintenant aux soignants de reconnaître les principales caractéristiques du syndrome, d'informer les familles de leur statut quant aux mutations présentes dans leur famille et d'offrir une surveillance ciblée pour certaines conditions dont les porteurs de mutations DICER1 peuvent souffrir. Ce réseau de recherche canadien travaillera à offrir des informations supplémentaires sur cette maladie rare, fournies par des individus pouvant être considérés comme des autorités dans l'étude de ce syndrome, tels les chercheurs-cliniciens Dr William Foulkes et Dr David Malkin. Notre base de données constitue l'un des réseau DICER1 les plus complets et les plus accessibles disponibles aux chercheurs.