Instructions
Les personnes sont invitées à participer à la présente étude si elles sont affectées d’une tumeur soupçonnée être liée à DICER1 et/ou s’il a été déterminé qu’elles étaient porteuses d’une mutation DICER1 de la lignée germinale. Les tests génétiques cliniques de la lignée germinale relatifs à DICER1 et la consultation génétique peuvent généralement être organisés par un renvoi à un service local de génétique du cancer. Les personnes pour lesquelles il a été déterminé qu’elles sont porteuses de mutations DICER1 de la lignée germinale sont admissibles à notre étude de recherche. Il est aussi possible d’offrir des tests génétiques de recherche du gène DICER1 sans frais grâce au laboratoire de notre site de coordination à Montréal. Les personnes qui consentent à participer à cette étude fourniront un échantillon à partir duquel l’ADN germinal peut être extrait (salive ou sang). Les trousses de prélèvement de la salive peuvent être envoyées par notre équipe au médecin-conseil ou directement au participant. Une fois remplies, celles-ci peuvent être retournées par la poste ordinaire dans une enveloppe pré-adressée et pré-affranchie qui sera fournie. L’ADN sera extrait au site de coordination et le dépistage de la mutation DICER1 sera effectué. Un formulaire de consentement (fourni par notre groupe sur demande) dûment signé doit être retourné à notre équipe de recherche pour chaque participant à l’étude pour autoriser l’utilisation de leurs échantillons.
Une base de données contenant des renseignements anonymes sur les patients et un inventaire des échantillons disponibles pour la recherche seront accessibles via l’onglet « Base de données DICER1 » pour les utilisateurs qui possèdent un justificatif d’identité qui peut être demandé ici.
Pour obtenir de plus amples informations sur les tumeurs qui présentent un intérêt pour cette étude et une description détaillée des exigences relatives à la participation, voyez ici.
Inscription
Nous sommes très intéressés à recevoir des échantillons de patients soupçonnés être porteurs d’une mutation DICER1 ou ayant une mutation DICER1 confirmée. Veuillez cliquer le lien ci-dessous et remplir le formulaire. Un membre de notre personnel vous contactera dans un délai de 2-3 jours ouvrables avec des instructions additionnelles. Veuillez consulter notre section des expéditions pour des instructions relatives à l’envoi de vos échantillons. La section sur les exigences relatives aux échantillons contient des informations pertinentes pour la préparation des spécimens.
Pré-requis pour échantillons – **Nous paierons tous les frais d’expédition.**
- Source d’ADN germinal : Des trousses de prélèvement de salive peuvent être fournies gratuitement aux participants pour prélever un échantillon d’ADN de la lignée germinale.
- Nous acceptons aussi 2 x 5 ml de sang prélevé dans des tubes EDTA (à capuchon violet) (expédiés à température ambiante ou sur des blocs réfrigérants) ou de l’ADN germinal déjà purifié. Dans ce dernier cas, nous avons besoin d’environ 1 microgramme d’ADN dans un volume minimum de 10 microlitres.
- Tissu tumoral : Voici l’ordre de priorité :
- Tissu fraîchement congelé : De préférence, les tissus doivent être cryoconservés immédiatement après leur prélèvement dans une solution contenant 10 % de DMSO (diméthylsulfoxyde) et 10 % de SVF (sérum de veau fœtal). Nous pouvons fournir gratuitement des réactifs s’ils ne peuvent être obtenus facilement dans votre établissement. Les tissus congelés doivent être expédiés sur de la glace sèche pour être livrés le lendemain à notre site de Montréal où les tissus seront stockés jusqu’à utilisation. Si la cryoconservation n’est pas possible, des tissus congelés instantanément par l’azote liquide et expédiés sur de la glace sèche sont aussi acceptés.
- Bloc(s) tumoral(aux) fixés dans la formaline et enrobés dans la paraffine (FFPE).
- Lames FFPE : si aucun bloc tumoral complet ne peut être envoyé, nous demandons au moins dix lames non colorées de 10 micromètres et cinq lames non colorées de 4 micromètres (plus une lame colorée à l’hématoxyline et à l’éosine, si disponible).
- Lymphocytes de sang pour culture (LCL) : Le sang recueilli dans deux tubes ACD (à capuchon jaune) doit être expédié pour être livré au plus tard le lendemain à la température de la pièce par FedEx.
Instructions pour l’expédition
Si vous désirez envoyer des échantillons à température de la pièce d’un établissement situé au Canada, cliquez ici.
Si vous désirez envoyer des échantillons à température de la pièce d’un établissement situé à l’extérieur du Canada, cliquez ici.
Si vous désirez envoyer des échantillons sur de la glace sèche du Canada ou de l’extérieur du Canada, veuillez communiquer avec [email protected] pour obtenir des instructions détaillées sur l’expédition et de l’aide pour la coordination.
NOTE : Afin de faire en sorte que nous recevions vos échantillons en temps opportun et pour prévoir tout problème d’expédition qui pourrait survenir, nous avons besoin du numéro de suivi du colis immédiatement au moment de l’expédition afin que nous puissions le suivre jusqu’à Montréal et éviter des retards inutiles et la perte potentielle des échantillons.
Formulaires
Veuillez communiquer avec [email protected] pour obtenir des copies du formulaire de consentement pour cette étude.