" />Qui sommes-nous? - Syndrome DICER1

Investigateurs:

Le Dr. William Foulkes est un professeur James McGill affilié aux départements d’oncologie et de génétique humaine de l’Université McGill. Il est un chercheur-clinicien qui pratique la génétique du cancer clinique dans les hôpitaux affiliés à McGill depuis 1996 et qui dirige des laboratoires de recherche sur la génétique du cancer dans deux instituts de recherche hospitaliers affiliés à McGill, soit l’Institut Lady Davis pour la recherche médicale de l’Hôpital général juif et l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill.

Dr. Foulkes est reconnu pour son travail sur les caractéristiques clinico-pathologiques du cancer du sein héréditaire, pour sa découverte d’une mutation fondatrice dans MSH2 chez les Ashkenazim et pour son identification d’une mutation fondatrice dans le gène de susceptibilité au cancer du sein PALB2. En collaboration avec Jacek Majewski, il a identifié les mutations SMARCA4 dans le carcinome à petite cellule de l’ovaire de type hypercalcémiant. Il a également collaboré étroitement avec d’autres chercheurs partout dans le monde pour mieux comprendre la génétique du cancer du sein, du cancer colorectal, de la prostate, du pancréas et de l’ovaire. Plus récemment, une grande partie de sa recherche s’est concentrée sur la caractérisation du syndrome de prédisposition de la tumeur pleiotrope DICER1; avec près de vingt publications, son équipe a répertorié les phénotypes associés à ce syndrome comme étant, entre autres, la tumeur de Wilms, le blastome hypophysaire et le pineoblastome.

Le Dr David Malkin est un professeur de l’Université de Toronto affilié au Département de pédiatrie et au Département de biophysique médicale. Il est chercheur principal au SickKids Genetics and Genome Biology Research Institute de même qu’oncologue principal et directeur du programme de génétique du cancer à l’hôpital des enfants malades (SickKids) à Toronto.

Sa recherche porte sur les causes génétiques du cancer de l’enfance et des sarcomes infantiles. Son équipe de recherche fût la première à démontrer que des régions d’ADN très variables, appelées variations de nombre de copies, se retrouvent en excès dans le sang de certaines personnes qui présentent un risque très élevé de développer un cancer, qu’ils soient enfants ou adultes, et peuvent représenter la première source génétique des changements qui mènent éventuellement au développement du cancer. Récemment, son travail s’est concentré sur l’application de cette information génétique / génomique pour élaborer des directives rationnelles de surveillance clinique et de traitement pour les enfants et les adultes considérés comme présentant un «risque génétique élevé» pour le cancer.

Collaborateurs:

Les personnes suivantes sont des oncologues / pédiatres qui effectuent l’identification et le recrutement de patients admissibles à l’étude pour leurs sites respectifs:

Dr. Nada Jabado, professeur, Université McGill
Dr. Carol Portwine, professeure agrégée, Université McMaster, Hôpital pour enfants McMaster
Dr. Donna Johnston, professeure agrégée, Université d’Ottawa et chercheur clinique
Dr. David Eisenstat, professeur adjoint, Université de l’Alberta, Stollery Children’s Hospital
Dr. Lucie Lafay-Cousin, professeure agrégée, Université de Calgary, Alberta’s Children’s Hospital
Dr. David Dix, professeur agrégé clinique, Université de la Colombie-Britannique, BC Children’s Hospital

Les deux personnes suivantes sont des pathologistes montréalais qui aident à identifier les tumeurs admissibles et continueront leur collaboration avec le chercheur principal pour examiner et confirmer les diagnostics du matériel de pathologie acquis par le réseau.

Dr Steffen Albrecht, professeur adjoint, Université McGill, Hôpital pour enfants de Montréal, Centre universitaire de santé McGill
Dr. Dorothée Dal Soglio, Département de pathologie et de biologie cellulaire, hôpital Ste-Justine

Le conseiller génétique Evan Weber a largement contribué à la création du contenu de ce site. L’information affichée sur ce site a été examinée par les pairs Leanne De Kock et le Dr Marc Fabian. Le développement web a été dirigé par Marcos Clavier.