" />¿Quienes somos? - Síndrome DICER1

Investigadores:

El Dr. William Foulkes es un profesor del departamento de Medicina, Oncología y Genética Humana de la Universidad McGill. Es un investigador-clínico que ha practicado la genética clínica del cáncer en los hospitales afiliados a McGill desde 1996 y que dirige laboratorios de investigación de genética del cáncer en dos institutos de investigación con sede en el hospital de McGill, el Instituto Lady Davis para la Investigación Médica del Hospital General Judío Y el Instituto de Investigación del Centro Universitario de Salud McGill.

Es más conocido por su trabajo sobre las características clínico-patológicas del cáncer de mama hereditario, por su descubrimiento de una mutación fundadora en MSH2 en poblaciones Ashkenazim y por su identificación de una mutación fundadora en el gen de susceptibilidad al cáncer de mama PALB2. En colaboración con Jacek Majewski, identificó SMARCA4 mutaciones en el carcinoma de células pequeñas del ovario de tipo hipercalcémico. También ha colaborado extensamente con investigadores de todo el mundo para comprender mejor la genética del cáncer de mama, colorrectal, próstata, pancreático y ovárico. Recientemente, gran parte de su investigación se ha centrado en la caracterización del síndrome de predisposición tumoral pleiotrópica DICER1. Desde que el síndrome DICER1 fue reconocido en 2009, el Dr. Foulkes ha dirigido la publicación casi 40 artículos médicos para contribuir a la comprensión del síndrome DICER1. En particular, el equipo de investigación del Dr. Foulkes ha identificado mutaciones DICER1 en ciertas enfermedades (principalmente tumores benignos), ampliando así la lista de condiciones en el síndrome DICER1 para incluir entre otros, el tumor de Wilms, el blastoma de la pituitaria y el pineoblastoma.

El Dr. David Malkin es profesor de la Universidad de Toronto en el Departamento de Pediatría y el Departamento de Biofísica Médica. Es un investigador científico del Instituto de Investigación de Genética y Genómica SickKids, Oncólogo Senior y Director del Programa de Genética del Cáncer en el Hospital de Niños Enfermos de Toronto.

Su investigación gira en torno a las causas genéticas del cáncer infantil y los sarcomas de la infancia. Su equipo de investigación fue el primero en demostrar que las regiones altamente variables del ADN, denominadas variaciones del número de copias, se encuentran en exceso en la sangre de algunas personas, tanto niños como adultos, con un riesgo muy alto de desarrollar cáncer. Este decubrimiento puede representar el primer factor que en última instancia conducen al desarrollo del cáncer. Recientemente, su trabajo se ha centrado en la aplicación de esta información genética/genómica para desarrollar una vigilancia clínica racional y directrices de tratamiento para niños y adultos considerados genéticos de alto riesgo para el cáncer.

Colaboradores:

Las siguientes personas son oncólogos / pediatras que realizarán la identificación y
Reclutamiento de pacientes elegibles en el estudio en sus respectivos sitios:

Dr. Nada Jabado, Profesor, Universidad McGill
Dr. Carol Portwine, Profesora Asociada, Universidad McMaster, McMaster Children’s Hospital
Dra. Donna Johnston, Profesora Asociada de la Universidad de Ottawa y Investigadora Clínica
Dr. David Eisenstat, Profesor Adjunto de la Universidad de Alberta, Stollery Children’s Hospital
Dra. Lucie Lafay-Cousin, Profesora Asociada, Universidad de Calgary, Hospital Infantil de Alberta
Dr. David Dix, Profesor Asociado Clínico, Universidad de Columbia Británica, Hospital Infantil de BC
Los dos individuos siguientes son patólogos de Montreal que ayudarán con la identificación de tumores elegibles y continuarán su colaboración existente con el investigador principal para revisar y confirmar los diagnósticos para el material patológico adquirido a través de la red.

Dr. Steffen Albrecht, Profesor Asistente, Universidad McGill, Hospital de Niños de Montreal, Centro Universitario de Salud McGill
Dr. Dorothée Dal Soglio, Departamento de Patología y Biología Celular, Hospital Ste-Justine
El consejero genético Evan Weber contribuyó ampliamente a la creación del contenido de este sitio web. La información mostrada en este sitio web fue revisada por sus colegas Leanne De Kock y Marc Fabian. El desarrollo web fue liderado por Marcos Clavier.