Instrucciones
Se invita a que las personas participen en este estudio si poseen la sospecha de un tumor relacionado con DICER1 o fueron identificadas como portadoras de una mutación de línea germinal de DICER1. Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético de línea germinal del DICER1 clínico generalmente se pueden organizar a través de una derivación al servicio de genética del cáncer local. Las personas que se detectaron como portadoras de las mutaciones del DICER1 de línea germinal reúnen los requisitos para nuestro estudio de investigación. De forma alternativa, se ofrece una prueba genética de investigación del gen DICER1 sin costo a través del laboratorio de nuestro lugar de coordinación en Montreal. Las personas que prestan su consentimiento para participar en este estudio proporcionarán una muestra de la que se pueda extraer ADN de línea germinal (saliva o sangre). Nuestro equipo puede enviar los kits de saliva al médico consultor o directamente al domicilio del participante. Estos se pueden enviar una vez que se hayan completado mediante el uso del correo habitual con los sobres prepagos y la dirección preimpresa. Se extraerá el ADN en el sitio de coordinación y se llevará a cabo la evaluación sobre la mutación del DICER1. Se deben enviar los formularios de consentimiento firmados (proporcionados por nuestro grupo por pedido) a nuestro grupo de investigación de todos los participantes del estudio.
Se podrá acceder a una base de datos que contiene información de pacientes anónimos y un inventario de muestras disponible para la investigación a través de la pestaña “DICER 1 Database” (Base de datos de DICER1) para los usuarios con credenciales de inicio de sesión, que se puede solicitar aqui (ingles).
Enrollment
Estamos ansiosos por recibir muestras de pacientes que sospecha que pueden portar una mutación DICER1 o que tienen una mutación DICER1 confirmada. Por favor, haga clic en la inscripción a continuación y rellene el formulario. Uno de nuestros empleados se pondrá en contacto con usted en un plazo de 2-3 días hábiles con más instrucciones. Lea nuestra sección de instrucciones de envío para obtener más información sobre el envío de sus muestras. La sección de requisitos de muestra contiene más información relevante para la muestra.
Requisitos de la muestra: **Abonaremos todos los costos de envío**
- Fuente del ADN de línea germinal: Se pueden proporcionar a los participantes los kits de recolección de saliva, que se utilizarán para proporcionar una muestra de ADN de línea germinal.
- De manera alternativa, aceptaríamos 2 x 5 mL de sangre recolectada en tubos EDTA (parte superior violeta) (enviados a temperatura ambiente o sobre paquetes de hielo) o un ADN de línea germinal extraída con anterioridad. Con respecto a lo último, requeriríamos aproximadamente 1 microgramo de ADN en un volumen mínimo de 10 microlitros.
- Tejido del tumor: Lo siguiente es el orden de prioridad:
- Tejido congelado: El tejido se debe criopreservar inmediatamente luego de la recolección mediante el uso de una solución que contiene 10 % de DMSO (dimetilsulfóxido) y 10 % de FBS (suero bovino fetal). Podemos proporcionar reactivos sin cargo si no son fáciles de obtener en su institución. El tejido congelado deberá ser enviado sobre hielo seco durante la noche a nuestras instalaciones en Montreal, donde los tejidos permanecerán en un banco hasta que sea necesario. Para las circunstancias en que la criopreservación no es posible, se aceptará el tejido congelado instantáneamente con nitrógeno líquido, enviado sobre hielo seco.
- Bloque(s) de tumor fijado en formol y embebido en parafina (FFPE)
- Portaobjetos de FFPE: Si no se puede enviar un bloque de tumor completo, requerimos como mínimo 10 portaobjetos sin teñir a 10 micrones y 5 portaobjetos sin teñir a 4 micrones (y un portaobjetos adjunto teñido con hematoxilina y eosina, si hubiera disponible).
- LCL de la sangre: La sangre recolectada en tubos de 2 x ACD (parte superior amarilla) se debe enviar durante la noche a temperatura ambiente por FedEx.
Instrucciones de envío
Si está enviando muestras a temperatura ambiente desde una institución en Canadá, haga clic aquí.
Si está enviando muestras a temperatura ambiente desde una institución fuera de Canadá, haga clic aquí.
Si está enviando muestras en hielo seco desde Canadá o desde fuera de Canadá, comuníquese con [email protected] para obtener instrucciones de envío detalladas y asistencia con coordinación.
TENER EN CUENTA: Para poder garantizar que recibimos sus muestras correctamente y para poder prever cualquier problema que pudiera ocurrir con el envío, le solicitamos el número de seguimiento del paquete para que podamos hacerle un seguimiento hasta Montreal y evitar demoras innecesarias.
Formularios
- Comuníquese con [email protected] para obtener copias del formulario de consentimiento para este estudio.