Desde el reconocimiento del síndrome DICER1 en 2009, nuestro grupo de investigación con sede en Montreal ha publicado más de 30 artículos médicos para contribuir a la comprensión del síndrome DICER1. En particular, hemos identificado mutaciones DICER1 en ciertas enfermedades (principalmente tumores benignos), ampliando así la lista de condiciones del síndrome DICER1. Estos tumores son generalmente raros, y por lo tanto el estudio del síndrome DICER1 está limitado por el número de casos que ocurren. Este sitio web proporciona un recurso nacional para la difusión de la información importante que ya se ha aprendido sobre el síndrome DICER1 y para la recolección continua de casos y muestras.

Aunque nuestro camino hacia la comprensión del síndrome DICER1 acaba de comenzar, el conocimiento adquirido ahora permite a los proveedores de salud reconocer las principales características del síndrome, aconsejar a las familias sobre el estado de mutaciónes en sus familias y ofrecer vigilancia para ciertas condiciones que pueden ocurrir en  portadores de mutaciones en el gen DICER1. Esta red canadiense de investigación presenta información adicional sobre esta rara enfermedad, proporcionada por individuos que podrían ser considerados autoridades en el estudio de este síndrome, como los investigadores clínicos Dr. William Foulkes y el Dr. David Malkin. Nuestra base de datos expertamente curada proporciona uno de los repositorios DICER1 más completos y accesibles disponibles para los investigadores.

 

Este proyecto de investigación se lleva a cabo con el apoyo de C17 y parcialmente financiado por la Fundación de Canadá para el cáncer de la niñez.