" />Mapa de variantes - Síndrome DICER1

Los siguientes mapas de variantes documentan una lista curada de líneas germinales y variantes somáticas identificadas en el gen DICER1 a través de la revisión bibliográfica y de casos no publicados de nuestro grupo de investigación. Cada punto verde representa una única variante, con el tamaño del punto que representa el número de casos documentados. El emplazamiento sobre un punto proporcionará información adicional sobre la ubicación de la variante y la alteración molecular (a nivel de nucleótidos y aminoácidos), el dominio en el que se encuentra la variante (ver la leyenda debajo de los mapas de variantes para una descripción de los dominios) , Y el número de casos identificados con esta variante. Observe por favor que para las variantes de la línea germinal, cada caso documentado representa a un individuo, y que los casos múltiples pueden representar a individuos de la misma familia. Para las variantes somáticas, tenga en cuenta que cada punto representa un tumor único, y que los tumores múltiples pueden provenir del mismo individuo.

Leyenda de dominio: 1= Antes DEXD/H, 2 = DEXD/H, 3 = Entre DEXD/H yTRBPBD, 4 = TRBPBD, 5 = Entre TRBPBD y HELICc, 6 = HELICc,7 = Entre HELICc y DUF, 8 = DUF, 9 = Entre DUF y Platform, 10 = Platform, 11 = Entre Platform y PAZ, 12 = PAZ, 13 = Entre PAZ y CH, 14 = helix conector, 15 = Entre CH y RNase IIIa, 16 = RNase IIIa, 17 = Entre RNase IIIa y IIIb, 18 = RNase IIIb, 19 = Entre RNase IIIb y bdRBD, 20 = dsRBD.

Leyenda de dominio: 1= Antes DEXD/H, 2 = DEXD/H, 3 = Entre DEXD/H yTRBPBD, 4 = TRBPBD, 5 = Entre TRBPBD y HELICc, 6 = HELICc,7 = Entre HELICc y DUF, 8 = DUF, 9 = Entre DUF y Platform, 10 = Platform, 11 = Entre Platform y PAZ, 12 = PAZ, 13 = Entre PAZ y CH, 14 = helix conector, 15 = Entre CH y RNase IIIa, 16 = RNase IIIa, 17 = Entre RNase IIIa y IIIb, 18 = RNase IIIb, 19 = Entre RNase IIIb y bdRBD, 20 = dsRBD.