" />Cartes des variants - Syndrome DICER1

Les cartes de variants suivantes documentent une liste organisée de la lignée germinale et des variants somatiques identifiées dans le gène DICER1 par la revue de la littérature et des cas non publiés de notre groupe de recherche. Chaque point vert représente une variant unique, avec la taille du point représentant le nombre de cas documentés. Le survol d’un point fournira des informations supplémentaires concernant l’emplacement de la variant et l’altération moléculaire (au niveau des nucléotides et des acides aminés), le domaine dans lequel la variant est trouvée (voir la légende sous les cartes variants pour une description des domaines) , Et le nombre de cas identifiés avec cette variant. Notez pour les variants de la ligne germinale que chaque cas documenté représente un individu et que plusieurs cas peuvent représenter des individus de la même famille. Pour les variants somatiques, notez que chaque point représente une tumeur unique et que de multiples tumeurs peuvent provenir du même individu.

Légende du domaine:: 1= avant DEXD/H, 2 = DEXD/H, 3 = entre DEXD/H et TRBPBD, 4 = TRBPBD, 5 = entre TRBPBD et HELICc, 6 = HELICc,7 = entre HELICc et DUF, 8 = DUF, 9 = entre DUF et Platform, 10 = Platform, 11 = entre Platform et PAZ, 12 = PAZ, 13 = entre PAZ et CH, 14 = connector helix, 15 = entre CH et RNase IIIa, 16 = RNase IIIa, 17 = entre RNase IIIa et IIIb, 18 = RNase IIIb, 19 = entre RNase IIIb et bdRBD, 20 = dsRBD.

Légende du domaine:: 1= avant DEXD/H, 2 = DEXD/H, 3 = entre DEXD/H et TRBPBD, 4 = TRBPBD, 5 = entre TRBPBD et HELICc, 6 = HELICc,7 = entre HELICc et DUF, 8 = DUF, 9 = entre DUF et Platform, 10 = Platform, 11 = entre Platform et PAZ, 12 = PAZ, 13 = entre PAZ et CH, 14 = connector helix, 15 = entre CH et RNase IIIa, 16 = RNase IIIa, 17 = entre RNase IIIa et IIIb, 18 = RNase IIIb, 19 = entre RNase IIIb et bdRBD, 20 = dsRBD.