" />Mapas de Variação Genética - DICER1 Syndrome

Os seguintes mapas variantes documentam uma lista organizada de variantes germinativas e somáticas identificadas no gene DICER1, revendo a literatura e os casos não publicados do nosso grupo de pesquisa. Cada ponto verde representa uma variante única, com o tamanho em pontos representando o número de casos documentados. O sobrevôo de um ponto fornecerá informações adicionais em relação à localização variante e à alteração molecular (no nível dos nucleotídeos e dos aminoácidos), o domínio no qual a variante é encontrada (vide legenda em mapas variantes para uma descrição dos domínios) e o número de casos identificados com essa variante. Nota para variantes germinativas que cada caso documentado representa um indivíduo e que vários casos podem representar indivíduos da mesma família. Para variantes somáticas, note que cada ponto representa um único tumor e que múltiplos tumores podem vir do mesmo indivíduo.

Variantes Germinativas

Legenda dos domínios gênicos :: 1 = antes DEXD / H 2 = DEXD / H, 3 = entre DEXD / H e TRBPBD, 4 = TRBPBD, 5 = entre TRBPBD e HELICc, 6 = HELICc, 7 = entre HELICc e DUF, 8 = DUF, 9 = entre DUF e Plataforma, 10 = Plataforma, 11 = entre a plataforma e PAZ, 12 = PAZ, 13 = entre PAZ e CH, 14 = hélice conector, 15 = entre CH e RNase III-A, 16 = RNase IIIa, 17 = entre RNase IIIa e IIIb, 18 = RNase IIIb, 19 = entre RNase IIIb e bdRBD, 20 = dsRBD.

Variantes Somáticas

 

Legenda dos domínios gênicos :: 1 = antes DEXD / H 2 = DEXD / H, 3 = entre DEXD / H e TRBPBD, 4 = TRBPBD, 5 = entre TRBPBD e HELICc, 6 = HELICc, 7 = entre HELICc e DUF, 8 = DUF, 9 = entre DUF e Plataforma, 10 = Plataforma, 11 = entre a plataforma e PAZ, 12 = PAZ, 13 = entre PAZ e CH, 14 = hélice conector, 15 = entre CH e RNase III-A, 16 = RNase IIIa, 17 = entre RNase IIIa e IIIb, 18 = RNase IIIb, 19 = entre RNase IIIb e bdRBD, 20 = dsRBD.