Instruções:
Estão convidados a participar deste estudo todo e qualquer indivíduo que tenha diagnosticado um tumor suspeito de estar relacionado ao DICER1 e / ou se tiverem sido identificados como portadores de uma mutação germinativa envolvendo DICER1. Testes clínicos genéticos para pesquisa de mutação germinativa para DICER1 e aconselhamento genético podem geralmente ser realizados usando-se como referência um departamento local de genética do câncer da sua área de residência. Indivíduos que foram identificados como portadores de mutações germinativas em DICER1 são elegíveis para o nosso estudo de pesquisa. Também é possível oferecer testes genéticos para o gene DICER1 sem custo, graças ao nosso laboratório especializado situado em Montreal. Os indivíduos que consentirem em participar deste estudo fornecerão uma amostra a partir da qual o DNA germinativo poderá ser extraído (saliva ou sangue). Os kits de coleta de saliva podem ser enviados por nossa equipe ao consultor médico ou diretamente ao participante da pesquisa. Uma vez coletadas, as amostras podem ser devolvidas por correio normal em um envelope pré-endereçado e pré-carimbado que será fornecido junto ao envio do kit de coleta. O DNA será extraído no laboratório de coordenação Canadense e a triagem para a mutação DICER1 será realizada. Um formulário de consentimento assinado (fornecido pelo nosso grupo mediante solicitação) deve ser devolvido à nossa equipe de pesquisa para cada participante do estudo para autorizar o uso de suas amostras.
Um banco de dados contendo informações anônimas de pacientes e um inventário de amostras disponíveis para pesquisa estarão disponíveis através do link “Banco de dados DICER1” para usuários que possuam uma credencial de acesso, que pode ser solicitada aqui.
Para mais informações sobre os tipos de tumores que são relevantes para a pesquisa de mutações em DICER1, e descrição detalhada dos requisitos para participação, veja aqui.