Investigadores:
Dr. William Foulkes é Professor da Universidade McGill, afiliado aos Departamentos de Oncologia e Genética Humana da Universidade. Ele é um médico-cientista que pratica genética clínica do câncer em hospitais afiliados com a Univrsidade McGill desde 1996 e dirige laboratórios de pesquisa em genética de câncer de dois institutos de pesquisa hospitalar afiliados com a McGil: o instituto Lady Davis Institute for Medical Research do Jewish General Hospital e Instituto de Pesquisa do Centro de Saúde da Universidade McGill.
Dr. Foulkes é conhecido mundialmente pelo seu trabalho sobre as características clinicopatológicas do cancer de mama hereditária, pela descoberta de uma nova mutação no gene MSH2 entre Judeus de origem Ashkenazim e pela identificação de uma mutação de risco para susceptibilidade ao cancer pelo gene PALB2. Em colaboração com Jacek Majewski, ele identificou mutações SMARCA4 no carcinoma de células pequenas do tipo hipercalcêmico do ovário. Ele também trabalhou em estreita colaboração com pesquisadores de todo o mundo para melhor compreender a genética do câncer de mama, colo-retal, próstata, pâncreas e ovário. Mais recentemente, grande parte de sua pesquisa concentrou-se na caracterização da síndrome de predisposição tumoral pleotrópica DICER1. Com quase quarenta publicações, a equipe de pesquisa do Dr. Foulkes identificou mutações em DICER1 em doenças específicas (principalmente tumores benignos), expandindo assim a lista de condições relacionadas com a síndrome DICER1. A equipe do Dr. Foulkes estendeu os fenótipos associados à Síndrome DICER1 para incluir, entre outros, tumor de Wilms, blastoma hipofisário e pineoblastoma.
Dr. David Malkin é professor da Universidade de Toronto afiliado ao Departamento de Pediatria e ao Departamento de Biofísica Médica. Ele é um cientista sênior do SickKids Genetics e Genome Biology Research Institute, bem como um oncologista sênior e diretor do Cancer Genetics Program no SickKids em Toronto.
Sua pesquisa foca sobre as causas genéticas do câncer infantil e dos sarcomas infantis. Sua equipe de pesquisa foi a primeira a demonstrar que as regiões altamente variáveis de DNA, chamadas variações no número de cópias, são encontrados em excesso no sangue de algumas pessoas que têm um risco muito elevado de desenvolver câncer, seja crianças ou adultos, e pode representar a primeira fonte genética das mudanças que eventualmente levam ao desenvolvimento do câncer. Recentemente, seu trabalho centrou-se sobre a implementação desta informação em genética / genômica para desenvolver diretrizes racionais para monitorização clínica e de tratamento para crianças e adultos considerados de “alto risco genético” para o desenvolvimento de câncer.
contribuintes:
Os seguintes médicos são oncologistas / pediatras que identificam e recrutam pacientes elegíveis para seus respectivos locais de avaliação e tratamento:
Dr. Nada Jabado, Professor, Universidade McGill
Dr. Carol Portwine, Professor Associado, Universidade McMaster, da McMaster Children Hospital
Dr. Donna Johnston, Professor Associado, Universidade de Ottawa e investigador clínico
Dr. David Eisenstat, Professor Assistente, Universidade de Alberta, Hospital Infantil Stollery
Dr. Lucie Lafay-Cousin, Professor Associado da Universidade de Calgary, Hospital Infantil de Alberta
Dr. David Dix, Professor Associado Clínico da Universidade de British Columbia, BC Hospital Infantil
Os dois médicos abaixo são patologistas de Montreal que ajudam a identificar os tumores elegíveis para estudo de DICER1 e continuarão a trabalhar com o investigador principal para revisar e confirmar os diagnósticos do material de patologia enviados por este site.
Dr. Steffen Albrecht, Professor Assistente da Universidade McGill, Hospital Infantil de Montreal, Centro de Saúde da Universidade McGill
Dr. Dorothée Dal Soglio, Departamento de Patologia e Biologia Celular, Hospital Ste-Justine
O Dr. Elvis Terci Valera forneceu-nos voluntariamente traduções portuguesas deste site.
O conselheiro genético Dr Evan Weber contribuiu amplamente para a criação do conteúdo deste site. As informações publicadas neste site foram revisadas por Leanne De Kock e Dr. Marc Fabian. O desenvolvimento e webdesign foi liderado por Marcos Clavier.